整理：出生缺陷咨询工作站
时间：年12月23日
定义
动脉导管缺如是指动脉导管未发育，呈缺失状态，主动脉与肺动脉之间无正常管道相通，是一种罕见的心血管异常，极少单独出现，常伴有其它心血管畸形，如肺动脉瓣缺如综合征、法洛四联症、右室双出口、肺动脉闭锁、永存动脉干、完全型房室间隔缺损、主-肺动脉窗等[1-11]。
病理生理
动脉导管是胎儿时期连接主动脉与肺动脉的重要管道，连于左肺动脉根部与降主动脉之间，是维持胎儿正常血流动力学的重要通道，胎儿肺脏未充气，循环血流量较小，肺动脉的血液约90%通过动脉导管进入降主动脉[12-14]。在胚胎发育的过程中，因受一些特殊因素的影响，会导致动脉导管的发育不良，甚至缺如，同时心血管其它结构也会出现多种不同畸形，导致血流动力学发生相应改变。
超声特征
1、胎儿心脏超声检查，多切面连续扫查均未显示动脉导管的结构回声；主动脉与肺动脉之间未见管道相通。
2、彩色多普勒显示主动脉与肺动脉之间无血流通过管道相交通。
3、根据心内合并畸形的不同，心脏的相应结构会有不同的声像图特征(图1、2、3)。
图1肺动脉瓣缺如综合征二维超声及彩色多普勒血流对照图
左图:二维超声显示肺动脉瓣位未见正常瓣叶结构,肺动脉瓣环小,主干及左右分支明显扩张;
右图:彩色多普勒血流显示收缩期肺动脉口湍流，分支管腔内涡流（RV:右心室;PA:肺动脉;RPA:右肺动脉;LPA:左肺动脉;AO:主动脉）
图2法洛四联症二维超声及彩色多普勒血流对照图
左图:二维超声显示右室流出道及肺动脉内径普遍细；
右图:彩色多普勒血流显示收缩期右心室流出道及肺动脉血流变窄,肺动脉瓣上呈湍流（PA:肺动脉）
图3法洛四联症二维超声及彩色多普勒血流对照图
左图:二维超声显示肺动脉内径明显细,主干远端未见动脉导管与降主动脉相通;
右图:彩色多普勒血流显示肺动脉血流变窄,远端未见血流与降主动脉相通（PA:肺动脉;AO:主动脉;SVC:上腔静脉;T:气管）
咨询要点
动脉导管缺如极少单独出现，常伴发多种心血管畸形，并以圆锥动脉干畸形较为多见，预后主要取决于合并畸形的种类和严重程度。动脉导管缺如对心血管畸形的预后不起决定性作用，应根据相应的心脏畸形种类和分型进行预后评估。同时需考虑合并遗传学异常的风险，如21-三体综合征、18-三体综合征、6号/7号染色体缺失或22q11微缺失等[8]，遗传学异常将直接影响可矫治性先天性心脏病的预后。
临床意义
动脉导管缺如是胚胎发育过程中动脉导管本身发育不良所致，或因其它心血管畸形导致血流动力学发生改变，动脉导管血流量减少、管腔内压力过低所致，其本身病变可提示可能存在其它心血管畸形，影响预后的主要因素是心脏合并畸形的种类及类型。
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