13周检查36岁孕妇，孕13周在我院进行孕早期筛查。无近亲病史，怀孕是自然的，没有发烧、不适、过敏和早期用药史。
生物学参数：符合13孕周。胎儿颈部半透明（NT）在正常范围（0.19cm），静脉导管（DV）脉冲多普勒频谱形状正常。
胎儿心脏：四腔切面通过二尖瓣和三尖瓣的血流是对称的。但在三血管支气管切面，肺动脉（PA）和动脉导管（PDA）收缩期有顺行血流，舒张期有逆行血流，疑似肺动脉瓣缺失。
室间隔上段双向血流（束宽0.14cm）；主动脉骑跨;肺动脉瓣环缩窄，未探查肺动脉瓣；三尖瓣少量反流。可以清楚地检测到往返肺动脉瓣环血流。根据这些特征，诊断为法洛四联症(TOF)的APVS（图1）。主PA、PA分支和PDA的形状和大小仍然看起来正常。
图1妊娠14周时APVS的超声心动图。A，DA的纵切面显示从DA到PA的逆行血流；B、3VT切面显示PA逆行血流；C，斜PA分支图显示RPA和LPA未扩张，血流畅通；D，四腔切面显示VSD对齐不良型。
AAO主动脉弓；DAO，降主动脉；IVC，下腔静脉；LA，左心房；LPA，
左肺动脉；LV，左心室；PA，主肺动脉；RA，右心房；RPA，右肺动脉；RV，右心室;VSD，室间隔缺损。白色箭头表示从右向左分流
电影S1。妊娠14周时APVS的超声心动图。DA的纵向切面显示从DA到PA的逆行血流。AAO，主动脉弓；DAO，降主动脉；IVC，下腔静脉；RA，右心房；PA，肺动脉
电影S2。妊娠14周时APVS的超声心动图。四腔切面显示VSD对齐不良。LA，左心房；LV，左心室；RA，右心房；RV，右心室；VSD，室间隔缺损。
由于患者肥胖，拒绝经阴道检查，7天后安排了细致的胎心检查，发现更多阳性结果：
15天后再次检查胎儿。双顶径(BPD)为3.2cm，股骨直径(FL)为1.9cm，与妊娠16周一致。四腔切面右心略大于左心，室间隔缺损（VSD）宽度为0.17cm。主动脉环骑在VSD的直径为0.24公分。在动态观察期间检测不到肺瓣叶。肺动脉瓣环、肺干、LPA、RPA和DA的直径分别清楚地测量为0.16cm、0.23cm、0.19cm、0.20cm和0.13cm。肺主干和肺分支扩张合并肺环狭窄构成明显的“金鱼尾征”。尽管来回流动，在肺动脉干中检测到血流马赛克，证明通过肺动脉瓣环的血流加速。DA比肺干和分支窄得多，血流相对较弱，表明DA受限，血流减少（图2）。除胎儿心脏异常外，在羊水正常的胎儿中发现左侧肾囊肿（0.4×0.4cm）。
妊娠16周时APVS的超声心动图。A.DA二维非标准横断切面观显示肺环变窄，肺干和分支扩张，DA变窄；B、CDFI显示PA主干和分支的前向血流宽而明亮，DA到DAO的血流呈暗色；C,5腔心切面显示血流从RV和LV到主AO；D，PA纵向视图显示从LPA和RPA到PA躯干和RV的逆行血流。AAO，主动脉弓；AO，主动脉；DAO，降主动脉；LPA，左肺动脉；LV，左心室；PA，肺动脉；RPA，右肺动脉；RV，右心室。白色箭头显示DA
电影S3。妊娠16周时APVS的超声心动图。CDFI显示PA主干和分支的顺行血流宽而明亮，DA到DAO的血流呈暗色。DAO，降主动脉；LPA，左肺动脉；RPA，右肺动脉；DA,动脉导管
电影S4。妊娠16周时APVS的超声心动图。在影片的右侧，PA纵切脉显示了从LPA和RPA到主PA和RV的逆行血流。DAO，降主动脉；PA，主肺动脉；LPA，左肺动脉；RPA，右肺动脉；RV，右心室
行引产，胎儿尸检通过胎儿超声心动图证实了APVS伴TOF的诊断（图3）。染色体微阵列芯片分析(CMA)显示20p12.2处的.kb片段被删除。
妊娠16周时APVS心脏的解剖图像。A、右心室壁胎心正面图显示上部VSD和ARSA；B、PA切面图显示扩大的PA主干和分支；C、TV、MV、AV图，三个瓣膜清晰可见；D，肺环观，肺环内未见PV残留。AAO，主动脉弓；ARSA，异常的右锁骨下动脉；L-LU，左肺；MV，二尖瓣；PA，肺动脉；R-LU，右肺；T，气管；TV、三尖瓣；VSD，室间隔缺损。白色箭头显示主动脉瓣叶。黑色箭头显示没有肺动脉瓣叶的肺环
2讨论DISCUSSION肺动脉瓣缺失综合征是一种罕见的先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD），其发病率为0.2%～0.4%，以肺动脉瓣瓣叶缺失或严重发育不良为特征。APVS通常分为两种类型：大多数APVS胎儿伴有TOF，因此定义为TOF型APVS；少数没有VSD，定义为非TOF型APVS。以往研究中TOF型APVS常出现肺动脉瓣环狭窄、PA狭窄后扩张和PDA缺失。主PA和RPA的扩张可能会压缩气道使其塌陷和软化，从而导致新生儿期呼吸窘迫和心力衰竭。临床表现危急，加之心外畸形和/或染色体异常，总体预后较差。
非TOF型APVS通常与完整的室间隔、三尖瓣闭锁或发育不全和PDA相关。主PA通常不扩张，但显示发育不全，导致肺血管和组织不成熟。APVS的总死亡率为75%，包括宫内死亡和产后死亡，产后手术后仅存活25%；所以，虽然近年来术后生存率有所提高，但心脏手术仍然复杂。有时在紧急情况下需要心脏移植。所以在子宫内早期诊断APVS是有意义的。
大多数TOF型APVS胎儿在妊娠20周后通过超声心动图确诊。除了二维图像外，彩色多普勒血流成像(CDFI)显示PA中的彩色马赛克来回血流。频谱多普勒显示PA中的高速血流前向和逆行血流。在这项研究中，基于超声的高分辨率，熟练的超声医师在妊娠13周时在妊娠早期筛查中怀疑APVS，并在7天后得到证实。两周后，再次进行了胎儿超声心动图检查。后两次检查均发现PA和PDA有明显的形态学变化，这可能有助于研究中早孕TOF型APVS的发生机制和发展。
以往，TOF型APVS在胎儿PA扩张同时，PDA缺失一致被认为是由于PAPA内来回血流引流因为肺体循环分流不足加重RV容量负荷。然而，这种说法实际上是基于妊娠20周后发现的TOF型APVS。20周前的过程和发病机制尚不清楚，PA扩张与PDA缺失之间的相关性存在争议。本例妊娠14周时，PDA直径较宽，双向分流通畅。PA扩张不明显。妊娠16周时有PA扩张，无PDA缺如，与以往研究明显不一致。PDA的限制可能与主PA主干PA分支扩张导致通过PDA的血流量减少有关。主张有争议的学说，即APVS与TOF导致未成熟PDA的舒张压降低，最终导致早孕期的限制或关闭。提示中早孕TOF型APVS胎儿PDA动态病理变化。如果胎儿在子宫内进一步发育，将来可能会发生PDA废用性萎缩或闭锁。此外，据报道，数名TOF型APVS胎儿在妊娠20周后出现PDA收缩。这也证实了TOF型APVS的存在，PDA的缺失并非必然。进一步证明了本研究推论的合理性。当然，不确定所有这种情况的病例都可能与整个怀孕期间都存在导管有关。并且不可能仅就一个案例得出一般性结论。可能需要更多证据。
APVS可能与胎儿染色体异常有关，其中以22q11微缺失、13三体和18三体最为常见。提示70%的TOF型APVS与核型异常有关。在这种情况下，通过染色体微阵列分析(CMA)在20p12.2处检测到.kb缺失。该片段中的JAG1基因为常染色体显性遗传，缺失与TOF和Alagille综合征有关。胎儿父母身体健康，无遗传缺陷，胎儿JAG1基因缺失被认为是基因突变所致，预后较差。
TOF型APVS有时合并心脏心外畸形，是影响预后的独立因素。在本例中，发现左肾囊肿，这可能是肾脏囊性发育不良的征兆。
在这种情况下，终止妊娠。胎儿尸检证实了超声诊断。
3结论CONCLUSION本例TOF型APVS在妊娠14周时诊断为明显的PDA。15天后，PDA缩小，PA扩张。这一进展表明，对于TOF型APVS在子宫内的存活来说，PDA的缺失并不是必需的，相反，PDA的缺失或受限可能无异于对疾病的适应。在这个胎儿中发现了20p12缺失。早期的产前诊断有利于临床的合理决策。
文献来源
CaseReportsEchocardiography.Mar;38(3):-.
Absentpulmonaryvalvesyndromewithtetralogyoffallotandpatentductusarteriosusat14weeksofgestationandfollow-up2weekslater:Casereportandreviewofliterature
PMID:DOI:10./echo.
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