成年马凡患者以主动脉根部病变为主,常常伴有主动脉瓣、二、三尖瓣发育异常,而小马凡患者(儿童期),往往伴随着窦部的改变及二尖瓣的发育异常,早期发病以二尖瓣关闭不全为主要严重病症,当有家族遗传史、马凡相关体征、眼部病变等,就需要尽早进行经胸超声心动来评估瓣膜的发育、启闭情况、窦部形态、内径等,定期随访,检查过程中应与医生进行马凡综合征相关体征等情况的沟通,给超声医生提供临床信息,或到有马凡综合征诊断及治疗经医院进行超声检查。
1、心脏瓣膜的组成:
心脏瓣膜主要有主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣,主动脉瓣及肺动脉瓣的意义相当于心脏向外射血的一个阀门,随着心脏收缩和舒张而启闭运动;二、三尖瓣的意义相当于心脏心房、心室间的一个阀门,同样随着心脏收缩和舒张而启闭运动,都有防止血液回流的功能。
2、二、三尖瓣病变:
二、三尖瓣分别是连接左房、左室,右房、右室的结构(图1),小马凡患者一般表现为二尖瓣发育结构的冗长、松散以及脱垂,导致瓣叶的关闭不全,血流逆灌(图2、3),部分伴随三尖瓣结构发育异常,严重病变会引起心脏扩大及心功能衰竭。
医院目前为止收治的最小患者只有3岁,二尖瓣极重度关闭不全,心脏严重扩大,心功能衰竭,不能平卧,并发心包积液、胸腔积液等情况,急诊二尖瓣成形手术后症状明显改善,一个月复查心脏大小及功能完成回复正常。早期超声检查诊断,有助于及早纠正二、三尖瓣的形态异常导致的功能异常,从而预防其瓣膜原因导致的其他心脏容量及器质性病变。
图1.各瓣膜位置示意图
图2.二尖瓣发育冗长,结构松散
图3.三尖瓣大量反流
3、主动瓣脉病变:
当马凡综合征患者主动脉根部扩张时,往往导致主动瓣膜的关闭不全,而此时可能瓣膜本身发育是良好的,当手术纠正主动脉根部的病变时,主动脉瓣膜的关闭不全可能随之得到改善甚至消失(图4、5);而当主动脉瓣叶本身有发育异常的时候,伴随中、大量的反流,可能随之会导致主动脉根部及升主动脉的病变,从而增加主动脉夹层发生的概率。
这时候,超声的随访与评估就显得尤为重要,经胸超声心动可对主动脉瓣叶的形态、活动、启闭、瓣环、窦部、瓣膜是否有反流及反流程度进行评估(图6、7),早发现,早治疗,对预防马凡综合征患者引发主动脉夹层有着重要的意义。
图4.术前主动脉窦部扩张伴中-大量反流
图5.DAVID术后主动脉瓣无反流
图6.对主动脉瓣环进行测量
图7.评估窦部及瓣叶情况
参考文献:
[1]李欣.马凡综合征的超声诊断及相关问题[A].孙立忠主编.马凡综合征知识普及及手册[C].北京:北京康心马凡综合征关爱中心,,-