不知道大家有没有听说过这样一种疾病，该病有时被称为“天才病”，这是因为患者生来就有过人的身体天赋；有时被称为“蜘蛛指（趾）综合征”，这是因为患者常常瘦高，手指、脚趾细长，形似蜘蛛指；有时这种病又被称为“巨人杀手”，很多身体条件过人的运动员因此病而陨落……
此外，根据推测，历史上的“双手过膝”的刘备、“长指爪”的诗人李贺、意大利作曲家帕格尼尼很有可能也患有此病……
这究竟是怎样一种疾病呢？
被称为“天才病”的“巨人杀手”
原来，这种罕见而奇特的疾病叫做“马凡综合征（MarfanSyndrome）”，这是一种FBN1基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，最早由法国儿科医生Marfan发现，并因此命名。
这种疾病的一个特点就是，患者常为瘦高体型、两臂平展超过身高。
患者身材高大、四肢修长，因此在某些领域、尤其是运动领域中具有极高的天赋，因此也被称为“天才病”，美国著名排球运动员海曼也是马凡氏综合征患者，猝死在赛场上。我国男排运动员朱刚也是因为马凡综合征倒在赛场上，医院救治，但没有抢救过来，那年他刚满30岁。这样的令人心痛的陨落的巨人，还有长长的一列：
年10月31日，中国女排前国手、原河南女排队员霍萱突发心梗去世，年仅28岁；
年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁；
年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世，年仅23岁；
年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死，时年28岁
......
原来，这种特殊的疾病会为患者的心血管系统带来影响，这是马凡综合征患者的主要死亡原因，主要表现为主动脉根部扩张、升主动脉瘤、二尖瓣及主动脉瓣钙化等，严重时易导致危及生命，如急性主动脉夹层、主动脉瘤破裂等。
患者可能出现气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血等症状。若累及瓣膜，造成充血性心衰，查体可见心界向左下扩大,听诊在二尖瓣区可以闻及收缩期杂音，在主动脉瓣听诊区可闻及舒张期为主的双期杂音，可有周围血管征以及心力衰竭的体征。
这种“天才病”所造成的“巨人”的陨落，似乎印证了一句话：耀眼的天才往往会过早地燃尽他们的生命。而这不能不让人惋惜。
虽然马凡综合征常伴随运动员的英年早逝，但是，据资料显示，20世纪70年代，未治疗的典型马凡综合征患者的生存期约为32年。然而，治疗方法的改善已使期望寿命明显延长，年有研究显示正规治疗的患者寿命可达到72岁。
刘备也可能患有这种疾病
《三国演义》中这样描述刘备：生得身长七尺五寸,两耳垂肩,双手过膝,目能自顾其耳,面如冠玉,唇若涂脂。如果刘备真的长这个样子，那么他很可能也是马凡综合征的患者。
马凡综合征的身高常高于一般人群，而且四肢细长，双臂平伸指距离大于身高，双手下垂过膝，上部量/下部量比值升高，这主要是因为过度的长骨线性生长和关节松弛。
除去“双手过膝”这个症状外，该病常有长头畸形、颧骨发育不良、面窄、耳大且低位、眼球下陷、睑裂下斜及颌后缩，有时见鸡胸、漏斗胸、胸部不对称、足后段外翻、扁平足、脊柱侧凸和脊柱后凸。
除刘备外，我国唐代诗人李贺才华横溢，被描述为“细瘦、通眉、长指爪”，年仅27岁就去世了，有人推测他可能也患有马凡综合征。
与艺术有着不解之缘
马凡综合征还有一个别称，叫做“蜘蛛人症”，这是为什么呢？原来，患者关节过度伸展，患者独立完成最大程度拇指内收动作时，拇指整个远节指骨超出了紧握的拳头的尺侧缘，环绕对侧腕关节时，拇指末端能覆盖到小指的整个指甲。
患者手部形态据资料显示，意大利著名小提琴家、作曲家帕格尼尼身躯瘦长、关节柔软、手指纤长，他非凡的演奏技巧超越了一般人的界限，这种天赋使他的演奏倾倒众生，至今无人能出其右，而他留下的曲谱，别人很难完成。根据资料推测，帕格尼尼很可能也是一名马凡综合征患者。
马凡综合征除了与体育、音乐方面有联系外，在著名的绘画作品中也有所体现，文艺复兴时期意大利画家桑德罗·波提切利（SandroBotticelli）的名作《一位年轻人的肖像》（PortraitofaYoungMan）中的青年男子表现出了一种近乎女性的优雅，源于他那异于寻常的纤细而修长的手指，弗朗哥认为，这可能是患有“蜘蛛指”；而在意大利作家巴尔米贾尼诺的画作《长颈圣母》中，这种病同样表现得非常明显。
《一位年轻人的肖像》《长颈圣母》最后，子昂健康提示马凡综合征患者及家属，该病的主要临床特征为心血管系统和眼科表现，尤其是心血管合并症为影响其预后的主要因素，建议所有怀疑本病的患者均应到心血管科就诊。确诊的患者应定期到心血管、眼科门诊随诊复查，如出现骨骼、肺部等其他系统严重问题，需要请相关科室医生会诊，共同解决问题。
D4U参考资料：
有趣的科普-双手过膝，手指细长——“天才病”——马凡综合征
搜狐-马凡综合征-“天才病”（巨人杀手？）
钱江晚报-马凡氏综合征夺多位巨人生命平均寿命仅30岁
个人图书馆-马凡综合征
子昂罕见病智库-马凡综合征
《种罕见病知识读本》：齐建光-马方综合征