患者，女，16岁。因“活动时胸骨后闷痛、气短1年”为主诉入院。
现病史：患者1年前跑步时出现胸骨后闷痛，伴轻微出汗，休息5-6分钟后可好转，未重视，未诊治。此后症状时有反复，性质同前，并逐渐加重，快步行走或上3层楼即出现气短，医院诊断为“特发性肺动脉高压”，给予地尔硫草15mgbid及阿司匹林25mgbid口服，经治疗后自觉气短有所好转，遂自行停药，今为进一步明确诊治来我院就诊。
既往史：既往体健，幼时曾患百日咳，经治疗后已治愈。父亲39岁时诊断为“肺动脉高压”，姐姐体健。
査体：BP/80mmHg，R18次/分。双肺呼吸音清晰，未闻及明显干湿性啰音，双肺未闻及血管杂音。HR76次/分，心律齐，P2亢进，双下肢无浮肿。
实验室检查：甲状腺功能指标：TSH15.0μIU/ml。免疫学检査：抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗Sm、抗RNP，抗Scl-70，抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性；补体C3、C4正常；IgG、IgA正常。血气分析：pH7.，PO.7mmHg，PCO.4mmHg，HCO3-23.7mmol/L，Sa.8%。
心电图：窦性心律，电轴右偏，右心室肥厚。
胸部DR；两肺纹理大致正常，未见实变。主动脉结不宽，肺动脉段凸出，右心房室扩大，心胸比0.58。
超声心动图：右心扩大，右心功能减低，重度肺动脉高压（左心房前后径25mm、左心室舒张末前后径34mm，右心室张末前后径30m，左心室射血分数69％。右心房、室扩大，右心室壁增、运动减弱，左心室内径减小，室间隔左移，运动异常。三尖瓣环扩张，致瓣叶对合欠佳，余瓣膜结构、形态和启闭未见异常。三尖瓣少量反流，估测肺动脉收编压70mmHg）。
右心导管检测：肺动脉收缩压96mmHg，舒张压48mmHg，平均压64mmHg，肺血管阻力.3dyn·s/cm5，肺小动脉楔压8mmHg。肺动脉造影显示中心肺动脉增宽，远端肺动脉纤细，未见狭窄及充盈缺损。
年DavidDresdale观察到一位女患者的姐妹和儿子都患特发性肺动脉高压，首先发现了特发性肺动脉高压有家族性发病的倾向，这个发现引起了广泛