导语：麻烦综合征是由以为法国的医生最先报告的，因为他的名字叫做马凡所以由此而得名。患上麻烦综合征的患者四肢、手指还有脚趾都粗细都不均匀，所以被称为蜘蛛人，这类疾病对于关节、视力和心脏都会造成不同程度的影响，严重的甚至会威胁到生命。
01什么是马凡综合征，为什么这类疾病多见于高个子的人群？
1、什么是马凡综合征？
FBN1是主要的致病原因。国内现在对麻烦综合征相关基因研究是遗传型结缔组织病，也是常染色显性遗传性疾病，个体上属于常染色体隐性遗传。骨质、眼睛和血管这三大系统的缺损是它的主要特点，对心血管会造成危害，特别是对主动脉根部的扩张。
世界范围内，每人中就有1人患有马凡综合症，大多数人在30-50岁时死于心血管疾病。现在还没有治疗马凡综合征的特效药，主要是通过手术治疗来缓解症状，但是手术成本很高，无法根治。具体地说，该病为常染色体显性遗传，由15号染色体上FBN1基因的单一碱基突变引起。随着FBN1基因的突变，比起正常人来说弹性纤维蛋白会少一半，导致骨骼在生长过程中变得异常长。
2、马凡综合征的病因
（1）致病原因为FBN1基因突变。FBN1基因位于15q21.1处，全长约kb，编码序列为9.3kb，由65个外显子和47个内含子组成，FBN1基因在纤维蛋白1中发生突变。蛋白质分子量在kD左右，原纤维素原蛋白质含有个氨基酸，其中约14%是半胱氨酸，并含有46个类似EGF的重复序列。本实验结果表明，MFS是弹力纤维组织中弹性蛋白相关微纤维的重要组成成分，且病变部位广泛分布。
（2）结果表明，FBN1基因突变可引起多种疾病，其中MFS患者的MFS突变可达多种，分布于FBN1基因的整个基因区，多种突变可引起典型的三大系统临床表型，但症状严重的MFS患儿多集中于类EGF结构域中间，多为错义和拼接型。
马凡症候群—B家族中的细胞因子介导的基因家族信息传递控制着多种细胞过程，包括繁殖、分化和凋亡。输入细胞的信息由1型和2型两种受体介导，其中1型TGF1-8受体和2型TGF1-口受体。TGF-B首先与2型受体结合，再与其结合，形成配位的受体复合物，其中包括一个TGF的乙糖聚体和四个受体分子。在排除与FBN2和FBN2相关后，一个马凡综合症样表型家族被确认与染色体3p24.21相关。这种综合征被称为马凡综合征2型，他们在心血管和骨质方面与典型的马凡综合征相似。
02马凡综合征有5种临床表现，遍及全身
1、骨骼改变
患有马凡综合症的人，四肢特别是手指头和脚指头。身体会因为侧弯后突变得比较的短小，这样四肢会显得更加长，就好像蜘蛛的脚，所以被称为蜘蛛痣。肌肉的力量不断下降，关节活动能力增强，而且还有一场的活动，但是比较少有脱位的情况。头长、额头比较长并且额头的位置会圆圆的凸起，还会有漏斗胸的问题，呈现出翼状。结缔组织也会出现异常的问题，还会造成关节囊、韧带和肌膜引起问题，关节还会有反复脱位的情况，脚部会有变频的情况，并且牙齿也不够整齐。
2、皮肤改变
马凡综合征会使得皮肤的皮纹变宽或者有皮纹萎缩性这些皮肤异常表现可以出现在身体的许多部位，特别在胸部和肩部的位置。
3、心血管异常
有三成以上的患者会出现心血管并发症，并且这其中以主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤及二尖瓣异常最为常见。可能会同时发生主动脉病变和二尖瓣病变的问题。在晚期的时候收缩期也会有杂音问题，夹层动脉瘤可能是因为创伤高血压和妊娠所造成的。除了主动脉及二尖瓣病变外，还可能有三尖瓣病变的问题。
虽然主动脉经常发生主动脉扩张的问题，但是胸部主动脉和腹部的主动脉也可以发生类似瘤样扩张，夹层动脉瘤形成或破裂。大约1/3的患者可有先天性心脏病，主动脉瓣狭窄是非常常见的问题，动脉导管没有办法关闭，房间隔有缺损的情况，还有其他心血管的并发症，佛氏窦和肺动脉扩张，颈动脉、皮动脉扩张和主动脉瘤破裂都是主动脉的主要分支，这些都是本病的主要死因。
4、眼部改变
其中以晶体脱位或半脱位最为典型，约3/4的患者为双侧。许多因素都会导致晶体脱位。大晶体和小晶体都会让晶体周围的缝隙不断加大，悬韧带也会有扩大的情况，睫状体发育滞后，高度近视和虹膜炎也有可能会发生，高度近视和虹膜炎的异常问题也会有发生的情况。这两种眼部病变对眼睛的影响比晶体脱位严重。
5、神经系统病变
马凡综合征声惊醒症状和其它先天性风湿病是相同的，引起这个问题可能还是脑血管畸形造成的，主要会出现蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤造成癫痫的问题。另外，马凡综合症患者还可患有长颈椎病，长颈椎病，长颈椎病，长颈椎病等。肌力低下伴肌萎缩是该综合征神经肌肉最常见的症状。一小部分患者可能有智力障碍或痴呆。
03马凡综合征尚无特效药，主要采取2种治疗方式
1、一般治疗
男性荷尔蒙和维他命，可以用来帮助胶原生成和成长。先天性心血管病变要早点进行手术治疗，对于心功能不全及心律失常者，适合采取药物治疗的方法。在出现合并动脉瘤或者是心脏瓣膜无法关闭的时候，要考虑是否进行手术治疗的方法，因为药物无法消除主动脉瘤。因为动脉瘤有破裂出血和心脏瓣膜关闭不全的危险，也有心衰死亡的危险，所以专家建议，尽管手术有一定的风险，还是要进行手术。
实际上，随着技术的进步，现在手术的成功率超过了90%。主动脉夹层动脉瘤如果有破裂的情况，要及时开展手术。
2、手术治疗
马凡综合症的手术治疗涉及到许多学科，比如眼科和骨科等。它会带来的危害主要是心脏和大血管会出现病变的危害，常见的是主动脉夹层和瓣膜病变，置换人工血管和心脏瓣膜是手术的主要方式，手术还有其它多种的方式。外科可以矫正鸡胸腔和漏斗胸，眼部主要会有晶状体脱位和半脱位的情况，还可以进行手术治疗。总体而言，没有特殊的治疗方法，眼睛异常可以进行相应的手术或药物治疗。
如果主动脉有病变的问题，可以食用普萘洛尔，心室排血会变少，并且主动脉壁的压力也会因此减轻，从而可以延缓主动脉根部扩张的发展，主动脉夹层动脉瘤能够有效预防，如果在青春期之前，女性可以用雌激素和*体酮来预防因生长过快而引起的脊柱侧弯畸形，胸廓畸形可能会比较严重，脊柱有可能出现畸形的问题，如果主动脉闭锁不全属于中度可以进行手术治疗。
结语：麻烦综合征治疗起来主要采用的是内科的药物，并且应用激素进行治疗，还可以进行手术治疗的方法，但是麻烦综合征对人体器官影响非常大，所以如果开刀进行手术，危险系数也比较高，所以在手术之前要做好术前检查，符合手术要求才能进行。