导语：马方综合征为一种常见的显性遗传疾病，其病变以纤维状的结缔组织为主，分布于身体的各个部位。该病及其有关的疾病在临床上的表现差异很大，轻的只有马方综合征的个别症状，而在新生儿阶段则表现为多个脏器的严重、迅速的发展。现在人们普遍相信，它的损害是骨骼、眼和心血管系统三个方面。
01马方综合征有什么症状
1、什么是马方综合征的典型症状
骨骼系统症状，心血管症状及眼睛损害为其特征：
眼睛的病症：晶状体脱位，是该种疾病的典型症状，在60%-70%的病人中，有%的病例报告。晶体脱位的年龄一般在2个月到6个月，一般是2.7岁，10-19岁是其主要的发育期。屈光不正：渐变、散光不易纠正是最普遍的一种。视网膜剥离：视网膜脱离是最主要的眼睛疾病，10%~25%的病人有视网膜脱离，三分之一的病人是双目。其他：Masfan症候群还可能同时伴有青光眼、斜视、弱视等。
骨骼系统症状：此为该种疾病的特点。一般情况下，手臂长度要比身高大，而一般人的平均高度要高。头盖骨细细的，前额突出，下颌或下颚突出，颧骨不发达，脸上有一种阴沉的神色。狭窄且高度弯曲的上颚可能会导致牙齿的挤压。胸部和脊椎的异常表现为脊背和背部弯曲。关节松弛，挛缩，关节脱位等。
心脏功能：血管膨胀，在小儿和70%~80%的成年人中，血管有一定的膨胀。动脉瘤：可能会在瞬间爆裂而威胁到病人的性命。病人经常伴随有典型的前胸疼痛，经常是撕裂疼痛。
二尖瓣损伤：首先是二尖瓣的损害。心脏超音波检查发现，80%患者有二尖瓣后叶脱垂，不论年龄和性别。皮肤：几乎三分之二的病人都有皮肤上的斑块，大部分是由于弹性纤维的破裂而造成的。腹股沟疝气：很普遍。呼吸：由于肺顶部的大气泡而引起的自发气胸。尿路：多囊性肾脏。神经：硬脑膜的膨胀。
2、马方综合征是否与所有病人相同
并不是所有的马芳综合症病人都有相同的临床表现。因为FBN1的基因变异已被鉴定为1,个，所有的变异均可能引起Mavan综合症。FBN1的变异位点是在FBN1的全部序列中随机分配的，其临床特征具有多样性。就算是一个家庭里的病人，也会出现一些不一样的症状。
3、为何马方综合征称为“蛛丝症”
因为这种疾病最明显的症状就是像蜘蛛一样的脚掌和脚趾，因此这种病症称为“蛛网症候群”或“蛛爪”综合症。
02马方综合征是什么原因导致的
年发现了马方综合症的致病基因，它是FBN1的基因，它是在人体的15号染色体上。这种基因是由一种微小的FP-1引起的，它会引起一些氨基酸的变化，从而扰乱了微丝的装配，从而导致微纤维的结构发生变化，从而导致其合成质量下降，数量减少，从而影响其生理机能。
马方综合征是一种常见的显性基因疾病。一般人拥有两种正常的等位遗传。如果是两种遗传中的一种，则是常染色体显性疾病。所以，按照基因的规则，如果一个病人和一个正常的普通人结婚，他的孩子有50%的概率会得病，但是如果他和一个患有马尔芳综合症的病人，他的孩子有百分之三的概率会得病。但是，若马方症候群中有两种疾病，他们所生育的孩子就会同时患病。
马方综合征人群中没有疾病的孩子如果嫁给一个正常的家庭，是否也会有一个患病的孩子？如果没有疾病的孩子嫁给了普通人，那么他们的孩子就没有这种疾病了。不是所有的马芳综合症病人都有家族性。约1/4的病人无法发现其遗传原因，这很有可能与遗传基因变异有关。这种疾病不分性别，男性和女性的患病率相同。
03马方综合征该怎样进行治疗
1、马方综合征要去哪一科室
具体到哪个科室，取决于病变涉及的组织和脏器装置。如果是眼睛的疾病，可以去眼科，如果是心血管疾病的话，可以去心脏科。
2、怎样才能治愈马方综合征
所谓马方综合征有两种主要方法：一是药物疗法，二是外科疗法：
药物疗法：β-受体阻断药对于有MFS和动脉瘤的成年人，除了有禁忌症外，可以减少主动脉扩张的速率。血管紧张素II受体阻断药：可以在使用β-受体阻断药的同时，增加一种抗血管紧张素II型阻断药，例如氯沙坦，以延缓MFS病人的主动脉的膨胀速度。血管紧张素-转化酶抑制剂：如果是（所有原因）的胸大动脉瘤，可以通过服用β-受体阻断剂、血管紧缩素-受体阻断剂或者血管紧缩素转化酶抑制剂来降低血压到最小允许范围，而病人能够忍受并且没有副作用。
外科：如果病人有明显的主动脉根部扩大，则必须进行外科介入，而不管其临床表现。主动脉根置换是主动脉的主要方法，其主要方法有：联合瓣膜移植和主动脉根部替换。
至于其他的合并症：因为MFS病人容易出现晶体半脱位（晶体异位）、白内障、青光眼及视网膜脱落等，因此应定期进行眼部检查，必要时可选择相应的眼科手术。单纯性二尖瓣修复或替换是治疗严重二尖瓣闭合不完全的主要方式，同时伴随着相应的临床表现，或者是进行性的左心室扩大或者是左心室的收缩功能不正常。对于有脊椎病的病人，他们可以选择使用后背支架或者进行脊椎矫形等。
结语：在接受适当的外科治疗前，应尽量减少剧烈的活动，可以进行适度的休闲活动，比如打高尔夫球、徒步走等，不要进行攀岩、冲浪、举重等剧烈活动。该种疾病会累及心脏，会对病人的生命造成一定的损害，以中年人和青年人为主，以心脏疾病为主。大多数病人在发生主动脉损伤后2年之内就会死去。