北京权威青春痘医院 http://pf.39.net/bdfyy/zjft/210418/8860371.html一般资料：女，23岁，孕25w2d，G1P0，外院发现心脏畸形转诊至我院。
胎儿超声心动图所见：
1.腹主动脉、下腔静脉、胃泡、肝脏、心脏位置正常（图1）。
2.四腔心比例正常，心尖朝向左前方（图1）。
3.静脉-心房连接、心房-心室连接及心室-大动脉连接未见异常（图1-2，图5，图12）。
4.室间隔膜周部连续中断，CDFI：室水平可见左向右为主双向分流（图2-4，图12）。
5.动脉导管稍宽，升主动脉及主动脉弓内径稍窄（图5-6，图7）。
6.主动脉弓依次发出右侧无名动脉、左颈总动脉及左锁骨下动脉后未见与降主动脉相连（图8-11）。
图1图2图3图4
图5升主动脉内径3.0mm
图6动脉导管内径4.9mm
图7图8图9图10图11
图12大动脉短轴切面室间隔缺损
图13三血管气管切面肺动脉、主动脉弓部、上腔静脉形成的“”征象
超声提示：
主动脉弓离断（A型）；升主动脉及主动脉弓稍窄；室间隔缺损（膜周部）。
遗传学检查：
羊水CNV结果：arr[hg19]7q11.23（72,,-74,,）×1，提示胎儿7号染色体q11.23区带存在1.37Mb缺失。
主动脉弓离断（interruptedaorticarch,IAA）是指升主动脉与降主动脉之间连续性中断，或仅有韧带组织相连，或有隔膜样组织相隔，但血管腔不连通[1,2]。IAA是一种少见的先天性心脏病，占先天性心脏病尸检病例的1-4%，婴幼儿严重先心病的1.3%。根据离断位置可分为3型（图14），A型位于左锁骨下动脉起始部远端，约占30-44%；B型位于左颈总动脉与左锁骨下动脉之间，约占43-70%；C型位于无名动脉与左颈总动脉之间，约占5-17%[3,4]。本病例属于A型。
图14*主动脉弓离断类型示意图
主动脉弓发育过程中，原始的第3对主动脉弓发育为颈总动脉和颈内动脉近端，右侧第4主动脉弓发育为无名动脉和右锁骨下动脉近端，左侧第4主动脉弓发育为左颈总动脉和左锁骨下动脉之间的主动脉弓；左侧背主动脉发育为远端主动脉弓和降主动脉；右侧背主动脉发育为右侧锁骨下动脉起始部和乳内动脉。A型主动脉弓离断是由于胚胎发育时左侧第4主动脉弓正常发育，而左侧背主动脉中断吸收；若右侧背主动脉合并左侧第4主动脉弓消退吸收，则会发育为B型；若胚胎发育时主动脉囊异常发育致使与其相关的第3主动脉弓近端、第4主动脉弓全程退化则发育为C型[4,5]。
当胎儿主动脉弓与降主动脉血流中断时，降主动脉只能接受动脉导管供血。主动脉弓离断常合并室间隔缺损，左室部分血液经室间隔缺损进入右室-肺动脉-动脉导管，最终进入降主动脉；升主动脉内血流量减少，常表现为内径细窄。
IAA很少单独发生，常合并其它心内外畸形。心内畸形以室间隔缺损多见，其它如二尖瓣异常，主动脉瓣环狭窄，升主动脉发育不良等；常伴的心外畸形如中枢神经系统异常，肾脏畸形，骨骼畸形等。IAA还易合并染色体异常，以22q11微缺失多见，B型主动脉弓离断病例中发生率约10~50%[2]。本病例中，IAA合并了7q11.23微缺失，该缺失可导致Williams-Beuren综合征（又称威廉姆斯综合征，临床特征表现为主动脉瓣上狭窄、主动脉弓发育不良肺动脉分支狭窄等心血管病变以及小精灵面容、发育迟缓、智力缺陷、牙齿畸形、自发性高血钙）。因此，产前发现IAA病例，应建议行遗传学检查，排除染色体异常。
产前超声表现：
1，左室流出道及三血管切面显示升主动脉内径明显小于肺动脉内径。
2，三血管气管切面及主动脉弓长轴切面显示主动脉弓与降主动脉不连续。在三血管气管切面上表现为主动脉弓总呈现横断面图像，其内径明显较肺动脉内径小，和降主动脉不连续，形成IAA特征性超声表现“”或“”征（图7，图13），由于位于中间的主动脉弓连续中断，使气管贴近肺动脉；主动脉弓长轴切面不能显示典型“手杖样”弯曲，而表现为主动脉直行向上发出分支（图11），根据分支不同分为不同类型。
3，动脉导管弓长轴切面显示动脉导管弓粗大，观察是否有头臂动脉发自降主动脉起始部及相应的头臂动脉数目。A型中断时，无头臂动脉发自降主动脉起始部；B型中断时，左锁骨下动脉发自降主动脉起始部；C型中断时，左锁骨下动脉和左颈总动脉发自降主动脉起始部。上述类型合并迷走右锁骨下动脉时，三血管气管切面彩色多普勒可显示右锁骨下动脉发自降主动脉起始部，并绕过食管及气管后方向右侧走行，超声检查时需注意观察。
4，合并其他心内外畸形时可有相对应声像图表现。合并22q11缺失时，常伴有胸腺缺如，三血管切面表现为胸腺不显示，肺动脉靠近胸骨。
主动脉弓缩窄：表现为主动脉弓内径狭窄，与降主动脉的连续性不易观察，应注意不同角度多个切面观察，明确主动脉弓是否与降主动脉相连续并有血流通过对两者进行鉴别。
预后：
IAA自然死亡率高，未手术者75%在出生后1个月内死亡。IAA为动脉导管依赖性先天性心脏病，出生后应给与前列腺素E治疗，维持动脉导管开放。不合并其它心内或心外畸形的病例，可出生后手术治疗，IAA合并室间隔缺损一期修复术后4年生存率为63%[4]；如合并其他畸形则预后较差。
参考文献：
[1]余天平,张文燕,陈铌等.胎儿主动脉离断畸形尸解1例,诊断病理学杂志，,21(2)-.
[2]商建峰，贺晨宇，陈东等.例胎儿先天性心脏病的主动脉弓解剖分析。心肺血管病杂志，,38(12)-.
[3]刘延玲，熊鉴然.临床超声心动图学(第3版)[M].北京:科学出版社,:.
[4]李胜利,罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学（第2版）[M].北京:科学出版社,:.
[5]任卫东,张玉奇,舒先红.心血管畸形胚胎学基础与超声诊断[M].北京:人民卫生出版社,:.
*示意图来自超声心动图学（第5版），王新房，谢明星著.
病例提供：段晓晓
执笔人：孙园园
审稿人：王睿丽
医院超声科
