作者：刘*，医院神经外科；*玮，广西医院神经外科
颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）是由于颅内动脉内皮层薄弱导致的，以管壁变薄和局限性扩张为特征的获得性脑血管异常疾病。比较常见的部位在颈内动脉、前交通与大脑前动脉的交界处、眼动脉与颈内动脉分叉部位、大脑中动脉的分叉部位。
从IA的发生到破裂出血这一过程受到多因素影响，包括了先天遗传和后天因素。虽然相关报道很多，但不同国家和人种的研究结果迥异。因此，易感基因的多态性及人群、人种间差异及其影响因素成为今后研究的重点。为了更深入地研究颅内动脉瘤发生和发展的易感基因、检测技术发展状况，本文对近年来的相关研究进行系统综述。
1.颅内动脉瘤的流行状况
一项颅内动脉瘤的Meta分析显示，普通人群IA的平均发病率为3%左右。而在年发病率0.9/10万的蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）患者中，85%是由IA破裂引起。若没有获得及时且有效的救治，SAH的病死率可达到50%，约占脑血管意外病亡事件的5%，即使获得及时治疗，仍然有部分患者面临着再破裂出血的风险。因此，探查IA和其所致SAH的发病因素，开展一级和二级预防尤为关键。然而，目前国内外关于IA影响因素的研究仅处于探索阶段，不同地区和人群差异较大，确切的因素还有待更多的实证研究。
2.不同人群颅内动脉瘤发病的危险因素
不同的人种，IA的发病率以迥然不同，特别是东西方的差异。一项以北高加索人种为基础的研究结果显示，1.8%的成人可以通过核磁共振筛查发现颅内动脉瘤。而一项来自我国的横断面调查发现，这一比率高达7%。由此可见，相比北高加索人种，中国人的IA发病率更为显著。
当然，由于多数血管性疾病的发生具有遗传与环境交互影响，不能排除东、西方经济和文化差异在IA致病因素中的贡献。荷兰的一项研究显示，吸烟、高血压可让动脉瘤性SAH发病率增至2倍，而有家族病史者则可增至6倍。
芬兰30岁以上IA病例的亲属中1/10检出颅内动脉病变。这些IA病例呈家族趋向的研究表明，先天因素可能是IA发病最为重要的危险因素。从血流变学的角度分析，血压增高可增强血液对血管壁的剪切力和冲击力，从而刺激形成动脉瘤。从分子生物学角度分析，由于家族特异性基因突变，导致动脉瘤壁中胶原合成量不足，当破坏增加的时候，更容易发生退变，从而打破动脉内壁自身修复的平衡机制。
一系列的联动反应，很有可能是解释颅内动脉瘤形成和发展的主要原因。因此，有理由相信IA易感基因的存在，但不同人群的易感基因可能存在一定的差异。因此，易感基因的多态性及人群、人种间差异将成为下一步研究重点。
3.IA易感基因多态性
随着基因扫描定位和基因克隆技术的逐渐优化,被复制的疾病关联基因序列越来越多。中国和很多生物技术较发达的国家已经可以应用孟德尔遗传病（单基因病）的基因诊断技术有效控制甲型血友病、血红蛋白病等先天性疾病的发病率。但是糖尿病、高血压和研究者所
