白癜风治疗的医院 http://m.39.net/pf/bdfyy/主动脉瓣二叶畸形（BicuspidAorticValve,BAV）是常见的先天性心脏畸形，普通人群的发病率约为2%，男女比率约为4：1。BAV患者可能终身没有症状，也有可能发生主动脉瓣的狭窄和/或返流。BAV常合并其他先天性心脏病，如主动脉缩窄、室间隔缺损和动脉导管未闭等。
BAV是可能遗传的，基因突变通过导致细胞信号传导障碍、细胞外基质形成障碍和结缔组织功能障碍而发生BAV。NOTCH1基因已被证实与非综合征型BAV相关，可见于4%的散发病例。一例FBN1基因突变的患者伴随BAV、主动脉根部扩张和其他多系统马凡综合征表现曾被报道，一例NKX2-5基因的突变导致BAV的家系也曾有过报道。其他涉及胸主动脉瘤/夹层（TAAD）的基因突变，包括ACTA2、TGFB2、SMAD6和GATA5也可以导致BAV。目前已知可以导致BAV的基因突变见表1。这些基因突变的遗传模式均为常染色体显性遗传。
表1目前已知可以导致BAV的基因突变
基因
相关疾病名称
疾病表现
NOTCH1
先天性心脏病，BAV
左室流出道结构性心脏，BAV
FBN1
马凡综合征
马凡综合征样改变，BAV
TGFBR2
LDS综合征2型，家族性胸主动脉瘤/夹层
眼距过宽，BAV，动脉迂曲，悬雍垂裂等
TGFB2
LDS综合征4型
眼距过宽，BAV，动脉迂曲，悬雍垂裂等
SMAD6
主动脉瓣发育不良
BAV，主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄，高血压
ACTA2
家族性胸主动脉瘤/夹层
胸主动脉瘤/夹层，BAV
NKX2–5
先天性心脏病，BAV
房间隔缺损，主动脉瓣狭窄，卵圆孔未闭，BAV
GATA5
房室间隔缺损，BAV
房室间隔缺损，BAV
有研究得出，孕妇为BAV时，胎儿先天性主动脉瓣狭窄的发生率约为4.1%（5/）。故建议BAV孕妇在孕期进行胎儿超声心动图检查，同时建议对BAV患者的一级亲属进行超声心动图筛查及遗传学检测。
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