白癜风的发病年龄 http://pf.39.net/bdfyy/qsnbdf/160129/4767436.html从《夺冠》谈“马凡”
在电影《夺冠》中有这样一幕：
“从国旗的最下面到地面的距离是3米32，那是海曼的摸高，总有一天我会超过她的！”
那么，海曼是谁？
为何令年轻的郎平羡慕不已？
弗罗拉·简·海曼
FloraJeanHyman
年7月31日－年1月24日
美国女子排球运动员
曾与郎平和米雷亚·路易斯并称世界女排三大主攻手
她的扣球凶狠有力，击球点高，防守和拦网都十分出色，作风顽强。在她的不懈努力下，美国女排实力大增，并在年洛杉矶奥运会获得亚*。
年海曼因心脏病突发猝死在球场上，尸检发现，海曼死于：
马凡综合征的并发症——主动脉夹层
什么是马凡综合征？
马凡综合征的典型骨骼表现
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，其致病基因FBN1位于人类第15号染色体上，发病率为1／～1／。
FBN1基因编码原纤维蛋白（fibrillin），构成弹性蛋白（elastin）依附的框架，维持弹性蛋白完整性。
简单地说，FBN1基因赋予组织“弹性”。FBN1基因突变后，患者表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、骨骼和心血管系统异常为特征。
骨骼组织弹性降低，骨骼的生长将不受约束。患者表现为：身材瘦长、脊柱侧凸、细长指(趾)、胸壁畸形(漏斗胸或鸡胸)、蜘蛛脚样指(趾)、韧带松弛、异常关节运动等。由于身材细长，臂展增宽，排球运动员海曼能够拥有异于常人的摸高。
大血管弹性降低，血流冲击下，主动脉不断扩张，表现为主动脉根部及升主动脉进行性扩张所导致的主动脉关闭不全及夹层主动脉瘤。心脏瓣膜弹性下降，将出现二尖瓣关闭不全、脱垂及主动脉瓣返流等。
而眼部组织失去“弹性”，将出现晶状体脱位、难以矫正的高度近视，青光眼以及视网膜脱离等等。
本文主要讨论马凡综合征的眼部表现
尤其是晶状体脱位
什么是晶状体
晶状体是透明的一片光滑透明的凸透镜，位于虹膜的后方（就是俗称的“眼黑”），平时我们透过瞳孔看到的就是透明的晶状体。
晶状体由晶状体悬韧带°地悬挂在睫状体上，晶状体悬韧带就像是一根根弹力带，把晶状体居中地悬挂在眼部。
什么是晶状体脱位？
晶状体脱位是马方综合征的一个稳定且特征的表现，是马方综合征的重要的诊断指标之一。
由于FBN1基因突变导致的全身原纤维蛋白缺失，晶状体悬韧带也失去了相应的弹力，就像是一根老化的橡皮筋，无法再支撑晶状体，晶状体的位置发生了一定偏斜，光线无法正常地穿过透镜的中心，而是在透镜的边缘就发生了折射反射，导致最终呈现在视网膜上的像变得模糊。
脱位的晶状体常引起严重的屈光不正和视力障碍、继发青光眼等并发症，对于儿童会影响其正常视觉功能的建立，从而导致弱视。
约60%患者在3~5岁时就出现了晶状体脱位的症状。患儿大多最初因视力欠佳，视物模糊就诊。轻度脱位难以发现，需要充分散瞳后检查方可确诊。
左眼晶状体向鼻上方脱位
马凡综合征
晶状体半脱位的治疗原则
1
什么是人口普查？
对晶状体尚透明、未引起严重并发症的晶状体半脱位可作密切随访。
晶体源性屈光不正可通过凸透镜或角膜接触镜矫正以获得部分有用视力。
2
何时需要手术
如果符合以下三点之一则应考虑手术：
①因晶状体位置异常导致视力严重下降，无法戴镜矫正，且伴有晶状体混浊。
②因晶状体位置异常导致瞳孔阻滞性青光眼。
③小瞳孔和散瞳下最佳矫正视力0.3，或虽矫正视力0.3，但因高度散光无法戴镜。
3
选择什么样的手术
（1）不保留囊袋的晶状体不全脱位手术
由于悬韧带病变的存在，晶状体不全脱位的患者囊袋内植入人工晶状体后依然会发生人工晶状体脱位，新型囊袋辅助装置出现之前，手术医生一般不保留支撑力不足的囊袋，将人工晶状体通过其他方式固定，包括缝线悬吊固定人工晶状体、虹膜夹型人工晶状体植入、虹膜后固定等。
以上手术常需要联合前部玻璃体切除术,术后玻璃体脱出、视网膜脱离、青光眼等并发症的发生率较高，术后视力改善不佳。但对于无囊袋支撑的患者而言，上述的人工晶状体是一种可选择的安全有效的方式。
（2）保留囊袋的晶状体不全脱位手术
晶状体不全脱位患者因自身囊袋的支撑力不足而导致晶状体偏离正常的位置，治疗的目的就是增强囊袋的支撑力，使囊袋居中并稳定。保留囊袋也有助于保持眼内正常解剖结构，是一种更安全有效的方法。术后可以辅助囊袋保持稳定居中的设备有囊袋张力环、改良囊袋张力环等。近年来随着囊袋辅助装置如囊袋拉钩、囊袋张力环、飞秒激光辅助超声乳化白内障手术等被广泛应用，晶状体不全脱位的手术治疗更加安全和可控，术中术后玻璃体视网膜的并发症逐渐减少，患者术后视功能恢复良好。
蒋永祥
复旦大医院眼科
主任医师博导
擅长各种类型白内障超声乳化及飞秒激光辅助的超声乳化联合人工晶状体植入手术，包括：
硬核、眼外伤、小瞳孔、葡萄膜炎、玻璃体视网膜手术后、糖尿病等白内障；
马凡综合征、球形晶体或外伤等引起的晶状体半脱位；
无晶状体眼悬吊人工晶状体植入术、非球面、散光矫正和多焦点等人工晶状体植入术；
睫状体分离（房角漏）合并白内障超声乳化联合MCTR睫状沟内顶压法手术、眼前节外伤视功能重建术等。
鸣谢
上海市科委科普项目资助
（项目编号：19DZ）
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