案例介绍
一名58岁的男性消防队员,在6岁时曾有室间隔缺损病史，在入院前1个月出现双侧下肢水肿，端坐呼吸和咳嗽。他没有先天性或获得性心血管疾病的家族史。体检显示血压/62mmHg，肺部清晰肺，右胸骨上缘全期II/IV舒张期杂音，右上胸骨边界III/VI收缩期杂音，DeMusset征和Muller的征阳性。胸部X线片示纵隔增宽，轻度至中度心脏扩大。
胸部计算机断层扫描（CT）血管造影和磁共振血管造影（MRA）显示巨大的升部和降部TAA（图1，图2，图3，图4，视频1）。升部TAA在Valsalva窦测量为6.9×6.3×6.1cm，窦管交界处8.6×8.4cm，中央升主动脉8.7×8.7cm，近端主动脉弓4.0×3.9cm。近端降TAA测量8.3×7.5厘米。在降TAA的近端还有一个主动脉缩窄（图1，图5）；。尽管存在主动脉缩窄，但患者并未出现系统性高血压，可能是由于临床表现时出现严重的LV收缩功能障碍。在CT上，没有可见的延伸到肋间的血管。有趣的是，升部和降步的TAA分别对左右肺动脉近端和近端动脉产生压迫（图4，图6，图7），远端横弓和中间降主动脉呈现较薄的直线，代表短的解剖瓣图（2，图3）。经胸超声心动图（TTE）显示左心室扩大（左心室收缩末期直径5.6厘米，左心室舒张末期直径7.0厘米）和严重左心室收缩功能障碍（射血分数23％;视频2和3）。存在严重的主动脉瓣反流（图8，图9）。
图1：表面渲染的CT血管造影显示巨大的主动脉升部和降部的TAA以及刚好接近降部TAA的主动脉缩窄
图2：胸主动脉CT血管造影，主动脉根矢状面，升主动脉和降TAA;
图3：MRA，矢状视图显示升降TAA以及降TAA内的解剖瓣。
图4：胸主动脉CT血管造影，轴向视图的升降TAA。还显示了通过上行TAA压迫右肺动脉
视频1
图5：胸主动脉CT血管造影，冠状位说明主动脉缩窄正好在下部TAA近端。
图6：胸主动脉CT血管造影，轴向视图示TAA压缩左肺动脉
图7：胸主动脉CT血管造影，矢状图显示TAA压缩左肺动脉
视频2
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图8：主动脉连续波多谱勒
图9：主动脉瓣反流
心脏MRA很好地描绘了动脉瘤的扩张（视频4）。另外，四维（4D）血流分析显示，在TAA升部开始时和主动脉缩窄的远端有大量的旋涡流动，以及主动脉大量反流血流（视频5，图10）。冠状动脉造影显示左主导系统伴有非梗阻性冠状动脉疾病。左心导管检查显示左心室舒张末期压力为27mmHg，舒张压快速升高，脉压增加，符合严重主动脉瓣反流。
视频4
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图10：术前心脏MRI/MRA4D流分析
患者进行了分期手术。第一次手术，术中主动脉根部动脉瘤测量了近9厘米，主动脉瓣是三叶瓣。经食管超声心动图（TEE）显示在门齿25cm处的B型主动脉夹层（图11）。近端解剖瓣也似乎是主动脉缩窄架。然后患者接受主动脉瓣置换术（29mmCarpentier-EdwardsPerimount牛心包膜主动脉瓣假体），主动脉根部/升主动脉置换术（36mmGelweaveDacron移植物）的标准Bentall手术以及植入冠状动脉口。术后TEE显示定性改善的LV功能，主动脉瓣主动脉瓣和主动脉根部/升主动脉移植替代，无主动脉瓣关闭不全（图12，图13）。2天后的术后TTE显示左心室收缩末期直径和左心室舒张末期内径分别缩小至5.1cm和6.2cm，左室射血分数为30％，无主动脉瓣返流和良好坐位的假体。术后MRA/心脏磁共振成像（MRI）显示升主动脉中位置良好的主动脉假体和改善的旋涡流动（视频6和7，图14）。主动脉瓣呈三叶形，病理分析纤维化和粘液样变
图11：TEE显示在门齿25cm处的B型主动脉夹层
图12：
图12TEE，手术后主动脉瓣的短轴彩色血流视图。
图13：TEE，主动脉瓣和主动脉移植手术后彩色血流的长轴观
视频6
视频7
图14第一次手术后心脏MRI/MRA4D流量分析
大约8周后，我们的患者接受了主动脉缩窄手术，降部TAA，降主动脉B型主动脉夹层手术。术中发现他的TAA范围甚大（大约8厘米），扭曲了所有相关的解剖结构（图15）。患者有一个28毫米GelweaveDacron置入移植物，置于左锁骨下延伸至膈肌间隙。术后4DMRA显示降主动脉内有良好定位的移植物和正常化的旋涡流（视频8，图16）。主动脉的病理显示内侧纤维化和动脉粥样硬化改变。我们对16个与TAA和解剖，马凡氏综合症和相关结缔组织疾病（例如Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征）相关的基因进行了全面的序列分析。测试的特定基因包括ACTA2，CBS，COL3A1，COL5A1，COL5A2，FBN1，FBN2，FLNA，MED12，MYH11，SK1，SLC2A10，SMAD3，TGFB2，TGFBR1和TGFBR2。我们的患者对于所测试的基因的任何致病变体都是阴性的。他的相关主动脉病变可能是由寡核苷酸遗传模式驱动的（即由少数基因控制），我们尚无法进行生物化学探针。临床上，他表现良好，无症状。他的术后TEE显示左室射血分数为50％。他继续对收缩性心力衰竭进行适当的医疗管理，包括神经激素阻滞；
图15：巨大的胸降动脉瘤术中照片
图16：第二次手术后的心脏MRI/MRA4D流量分析。
视频8
讨论
在这里，我们介绍一例巨大的升部和降部的TAA，B型主动脉夹层和重度主动脉瓣返流的罕见组合病例，这些病例伴有未矫正的主动脉缩窄患者的严重左心室收缩功能不全。我们采用了多模式成像方法，包括超声心动图（经胸和经食道），CT，心脏MRI/MRA和4D心血管磁共振成像来描绘患者相关主动脉病的严重程度和复杂性，并适当规划手术干预。重要的是，我们使用4D流量心血管MRI来全面评估和说明在我们的患者大动脉瘤中发生的复杂流动动力学阵列以及手术修复后流动动态如何变化。我们的案例表明，4D流量心血管MRI在评估通过心脏和各种心血管生理和病理生理状态的大血管的血流量方面具有巨大的临床应用和实用性。虽然这种潜在的令人印象深刻的主动脉病有几种已知的遗传原因，但我们的病人似乎偶尔发现了他的主动脉病变。据我们所知，伴有这种主动脉病变的组合和严重程度这是第一个已知的报道，伴有这种主动脉病变的组合和严重程度。
结论
未矫正的主动脉缩窄，而更常见的先天性心血管异常之一，在成人中很少观察到。此外，当它存在时，主动脉缩窄在成人患者中更常见于二叶式主动脉瓣。然而，我们观察到一个非常独特的大型升降主动脉瘤，B型主动脉夹层和重度主动脉瓣关闭不全在一名三尖瓣主动脉瓣中年男性患者中的组合。到目前为止，文献中尚未描述这种独特的主动脉病变组合
本文外文文献来源CASE：CardiovascularImagingCaseReportsOctoberVolume1,Issue5,Pages–
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