22岁的小伙子咋看不见了 [复制链接]

门诊来了一个22岁的小伙子，说他眼睛突然看不清了，扩瞳后竟然发现两个眼睛的晶状体都为半脱位，小伙子说他并没有受过外伤，但是根据小伙子又高又壮的身形，并不像很典型的马凡综合征，但是还是建议他去心外科排查一下心血管系统的疾病，结果查出了主动脉窦动脉瘤，追问病史其父亲也患有相同疾病。

什么是马凡综合征呢？

马凡综合征（MFS）是FBN1基因突变引起的结缔组织病，为常染色体显性遗传。发病率为0.02%~0.03%。主要累及骨骼肌肉、皮肤、心血管系统及眼睛。马方综合征的病理表现为骨及心血管内膜组织等中胚层发源的组织中硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，影响弹力纤维及其他结缔组织纤维的结构和功能，从而导致有关器官或组织的发育不良。分子生物学表现为原纤维蛋白基因缺陷。

本病主要根据临床表现及家族史进行诊断。病人的瘦长体型及蜘蛛指(趾)是本病诊断的重要线索。其诊断标准为：（1）家族史。家族中有确诊的马方综合征患者，分析家谱应符合常染色体显性遗传规律。（2）眼部病变。晶状体韧带松弛，晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等。（3）心血管病变。主动脉根部增宽，升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤，主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等。（4）骨骼异常。蜘蛛样指/趾，脊柱侧凸、后凸，鸡胸，硬脊膜膨出等。凡符合上述中的2项或2项以上者，即可诊断为马方综合征。

约54%的MFS患者累及眼部，并且眼部症状对于该病诊断十分重要。据统计，MFS患者眼球结构与正常眼球略有差异，其眼轴更长，平均（24.25±1.75)mm，角膜较扁平，平均角膜曲率为（41.78±1.80)D，角膜散光值更大并且中央角膜厚度更薄，平均为（.14±41.31）μm，多伴有晶状体脱位（50%～80%），屈光不正[平均球镜度数为（-2.16±3.75)D]，并且视网膜脱离的发生率较高（60%）。

MFS患者眼部并发症主要是晶状体脱位。脱位是悬韧带发育异常，悬韧带松弛造成的，通常向上和向鼻侧脱位，是非外伤性晶状体脱位中最常见的原因。其他眼部异常包括重度屈光不正、斜视弱视、大角膜、眼球震颤、继发性青光眼、眼底疾病等。由于MFS患者胶原纤维发育不良、眼轴增长、巩膜扩张变薄，多数患者眼底呈高度近视改变。MFS患者眼底周边视网膜出现变性区的几率是对照组的2倍，更易发生视网膜脱离，并多为复杂性孔源性视网膜脱离，单眼或双眼发病；裂孔多发，多位于周边部及赤道前，部分患者合并*斑裂孔。当患者晶状体脱位影响视功能，向前脱位引起继发性青光眼，或是伴有视网膜脱离时应行手术治疗。

我们在临床上碰到晶状体脱位的病人，在排除外伤因素后，即使患者无瘦长体型以及蜘蛛指(趾)，我们也不能排除马凡综合征的可能。

参考文献：

[1]王洪利,侯淼,王波,等.FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,,37(7):-.DOI:10./j.issn.-..07..

[2]张弓,高阳,张冰,等.马凡综合征晶状体脱位伴孔源性视网膜脱离一例[J].新医学,,50(8):-.DOI:10./j.issn.-..08..

[3]夏舟,邱炜,徐又心,等.手术矫治马方综合征蜘蛛样指畸形挛缩一例[J].中华烧伤杂志,,34(10):-.DOI:10./cma.j.issn.-..10..

茶馆掌柜：吴仪婷

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