写在开篇：马凡综合征最显著的特点是体型瘦高，却并非体型瘦高者都患有马凡综合征。但若家族中体型瘦长者居多，且心脏多有不适，不妨做一下常规体检。
最近接诊了一位69岁的马凡综合征的患者，老人入院时有明显的呼吸困难和心前区疼痛。这位老人还算比较幸运的，作为马凡综合征的患者她62岁才出现典型的心脏症状，她的女儿则30岁就已经出现明显心脏病症状，而海曼31岁就因马凡综合征永远倒在女排的训练场上。
备注：海曼全名（FloraHamman），美国女排队员，与郎平、路易斯、并称为“世界三大扣球手”，于年1月24日因为马凡综合征引起的心脏病在训练中猝死。
马凡综合征是一种很罕见的、可致死的先天遗传性疾病。患者的外在特征为身体瘦高；肢体细长；手指、脚趾纤细（蜘蛛指征）。常合并心血管、骨骼和眼三大系统症状，其中心脏畸形是危害最大且猝死最高的危害。
马凡综合征常见临床表现有：
心血管系统合并心血管畸形是马凡综合征最致命的因素。由于主动脉弹性减弱，在动脉压的常年压力下，主动脉出现扩张、动脉瘤甚至致死性破裂。此外，也可合并心脏二尖瓣和三尖瓣关闭不全及室间隔缺损等畸形等。
骨骼肌肉系统异常主要表现为四肢细长，双肩平伸指距大于身长、双手下垂过细；头长；皮下脂肪少；韧带、肌腱松弛、关节过度伸展等异常。
眼因晶状体脱位导致近视最常见，此外尚可出现白内障、视网膜剥离等症状。
由于马凡综合征引起的升主动脉畸形是最主要的致死性因素，又因升主动脉结构性畸形目前没有特效治疗药物。因此合并心脏异常的马凡综合征治疗以支持和预防为主。有资料表明，合并心脏畸形的马凡综合征患者，平均寿命仅约40岁。
患者的主要防治要点为：
通过体检及时发现存在疾病，并进行针对性预防。定期体检，重视并及时干预已出现的心脏异常。增强体质，合理控制锻炼程度，避免高强度运动。保证规律的作息时间，避免劳累、熬夜等可能诱发心脏病的不良习惯。戒烟、限酒。保持稳定的情绪。预防感冒、扁桃体炎等可能诱发心脏病的疾病。必要时用药维持心脏功能。重视怀孕、分娩、手术等可增加心脏压力的问题，与医生积极配合。保持饮食多样化，维持营养均衡。
马凡综合征在不发病时往往隐匿于芸芸众生之中，在患病初期由于症状不典型，极易被忽视，也容易因此错过预防的最佳时期。因此当发现直系亲属中有马凡综合征患者后，积极检查身体排出此病对日后的身体健康至关重要。
妇产科医生毕一鸣，致力于医学科普知识分享及妇产科专业知识答疑解惑，欢迎
