马凡综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病，患者主要表现为心血管、骨骼以及眼部病变，其中以心血管病变最为致命，可引起心衰、主动脉瘤、主动脉夹层，这也是导致患者死亡的主要原因。
近日，医院心血管外科谌启辉专家团队成功救治一名“类马凡综合征”重症患者。患者年仅2岁，手术替换了主动脉根部，并以成人标准置换了严重病变的主动脉瓣及二尖瓣，对三尖瓣及肺动脉瓣给予了修复。检索国内文献发现，对年龄如此小的患儿同期实施主动脉根部置换术及四处瓣膜手术，在国内尚未见报道。
患儿于出生后5个月被发现患上了先天性心脏病“类马凡综合征”，因病情迅速加重，导致其长期处于心衰状态并合并重度营养不良，生长发育迟缓。
据了解，患儿有一个姐姐，在两岁时也因类似疾医院寻求治疗，最终因保守治疗无效夭折，共花费二十余万元，家庭因病致贫。
经济困难，治不起病，患儿于两个月前出现呼吸困难加重，无法平卧。
患儿父母向老家河南求助，2月17日，医院派出专业转运团队将患儿从温州瑞安家中转运至郑州接受治疗。
到院后检查发现，患儿升主动脉及主动脉根部扩张超过成人主动脉正常值，主动脉瓣重度关闭不全、二尖瓣重度关闭不全、三尖瓣中度关闭不全、肺动脉瓣轻中度关闭不全，心脏极重度扩张，同时伴有心功能不全、轻度肺动脉高压、双侧腹股沟可复性疝气以及鸡胸等，属重症“类马凡综合征”。
“这名患儿骨骼病变明显，但因发病早，心血管病变严重，两眼目前正常，专家讨论后认为更可能是患了艾登氏综合征，但明确诊断需要基因检测和长期观察。”医院心血管外科三病区（小儿心脏外科）主任医师谌启辉说，患儿长期处于心衰状态，心脏已极度增大，其左心室放在成年人身上也属于中度增大，现在病情再次加重，如果继续延误治疗，结果就会和他的姐姐一样。
明确病情后，专家团队立即组织多学科会诊并制定了针对性的治疗，先积极纠正心衰，改善营养及全身状态，再按计划手术。
考虑到患儿家庭困难情况，医院免费为患儿及家属提供住院期间的餐食，同时启动贫困家庭先心病患儿慈善救助程序，并由医疗事业发展与社会工作部对患儿及家属进行心理舒导。爱心机构也积极利用平台筹措善款。
经过积极的支持治疗，患儿入院后第二天就可以平卧，精神、睡眠、饮食状态均明显改善，但由于长期营养不良，患儿体质弱，住院第二周不幸感染甲流，致使原定的手术计划被迫推迟。
在给予一个月的术前强化营养治疗后，患儿的身体状态可以耐受住手术了。
3月22日，在手术室、麻醉科、体外循环团队和心外科ICU团队等多学科的配合下，手术如期进行。考虑到患者年龄小、病情复杂，手术难度大、风险高，谌启辉邀请了著名心血管外科专家、我院名誉院长王平凡教授共同为患儿主刀手术。
手术团队从患儿胸骨正中打开切口后发现：患儿主动脉根部瘤样扩张，升主动脉扩张；心脏因全部四个瓣膜均出现不同程度的关闭不全，导致舒张期血液返流，容量负荷过大，心肌膨大如同吹起来的气球一样占据了大半个胸腔。
手术团队迅速为患儿建立常规体外循环，按预先制定的手术方案，为患儿实施了主动脉根部替换术（Bentall），二尖瓣置换术，三尖瓣成形术，肺动脉瓣成形术，左心房折叠、左心耳切除术以及心脏表面临时起搏器安置术共6项手术。
术中，患儿心脏停跳分钟后恢复律动，经分钟的辅助循环调整后恢复正常血液循环。手术最终成功完成。
患儿术后成功转入重症监护室，经过13天的精心护理，顺利转回普通病房，目前已康复出院。出院前患儿心脏明显缩小了约50%，心脏功能和四个瓣膜功能均恢复正常，可以自由下床活动，营养状态明显改善。
先心病在中国新生儿中的发病率约为7‰～11‰，这意味着我国每年新增先心病新生儿约12万例，河南省每年新增约余例。
近年来，医院小儿心脏中心积极致力于贫困家庭先心病患儿慈善救助工作，积极参与省内外急危重症先心患儿转运，累计救助先心病患儿余例，救助资金超过1亿元，在重症复杂先心病外科救治方面不断实现水平突破，用仁心臻术守护小儿心脏健康。
（医院阚宗兵于炎术）
