导语：马凡综合征是一种罕见的疾病，它也被称为马方综合征，是一种遗传性疾病，并且是常染色体显性遗传，发病率为1/，其中大概70%是家族遗传，另外30%是基因突变。虽然发病率极低，但是一旦发病患者会极为痛苦，因此要了解它的临床症状，要早些治疗才是最好的办法。
01马凡综合征的概念
马凡综合征简称MFC，一种遗传结缔组织疾病，没有什么性别差异，一般来说在青少年时期发病率会比较大。它会带来很多问题，比如肢体不协调，骨骼异常和心血管疾病等等，一般来说对于3~4岁的孩子有很大的威胁，也有很多孩子在刚出生以后有这种疾病。人体的很多部位都会受到影响，尤其是心脏内膜大血管和骨骼等多个部位，其中马凡综合症患者的死因大多数是由于心血管病变，最常见的是主动脉瘤和主动脉夹层。
02马凡综合征的临床表现
1、骨骼肌肉
马凡综合症患者在骨骼上会有很明显的表现，首先是鸡胸，可能会有脊柱侧弯，侧弯会大于20度，上半身或者是下半身的比例失调，可能上肢比下身的比例大概是1.05，还会有中等程度的漏斗胸，高鄂弓，面部特征也会有长头、颧骨发育不全，眼球内陷等明显的特征，一般来说只要符合上面的两项，医院就诊。
2、眼部
马凡综合症在眼部也有表现，主要是晶状体脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤等等，一般来说在眼部表现出的男性多于女性。
3、心血管
心血管系统也会有一些表现，约80%的患者可能会有先天性心血管畸形。主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全都是最常见的现象，可能会引起主动脉导管未闭、主动脉缩窄等。
03检查
1、查体
可能会累及身体的多个系统，因此可以进行简单的查体，重点检查骨骼、心血管和眼部的病变。
2、实验室检查
实验室检查主要包括两项，第一项是血清粘蛋白检测，如果发现血清粘蛋白明显的降低，则需要去就医；另外也要进行尿中羟脯氨酸检测，它反映骨吸收成分，如果发现这一项指标升高，则可能会患有此类疾病。
3、影像学检查
（1）X线检查
影像学检查中首当其冲的就是X线检查，心脏X检查和四肢X线检查，如果第一项心脏增大，第二项骨掌指骨指数大于0.84，则为异常。
（2）心脏超声
心脏超声检查也是马凡综合症检查的一个重要的手段，主动脉瓣环、主动脉瓣部和升主动脉根部病变是它的一个主要的表现，扩张会比较明显。
（3）核磁共振成像和CT
核磁共振成像和CT能够观察到主动脉窦部和胸部的全貌，如果发育畸形则为异常。
04治疗方法
1、药物治疗
如果不幸已经确诊为马凡综合征，那应该如何来治疗呢？首先是药物治疗，可以使用受体阻滞剂之类的药物，减轻主动脉部位的压力，改善患者心衰的现象，然后再配合适量的血管紧张素，这些能够起到降血压的作用，比如说美托洛尔等等都是常用药物，要在医生的指导下合理的用药。
2、手术治疗
（1）主动脉根部置换术
马凡综合症没有除根的治疗，即使是手术也要根据病变的部位进行合适的手术，首先第一个是主动脉根部置换手术，它可以防止血管破裂，需要进行心脏夹层的修复。
（2）眼科治疗
马凡综合征对眼部也会有一些损害，因此可能需要进行眼科手术，如果是白内障，则需要使用人工晶状体来代替，如果视网膜脱落，需要适当的手术来进行修复。
（3）脊柱侧弯治疗
在儿童和青少年时期可能会发生脊柱侧弯，因此如果要治疗脊柱侧弯，则需要制定背部支架，如果侧弯程度过大，则需要矫正手术。
（4）胸骨矫正
部分患者可能会出现鸡胸等现象，因此需要通过胸骨矫正来减少胸骨的畸形，改善心肺功能。
（5）心血管治疗
对于心血管病变治疗，首先内科治疗可以改善或延缓症状，防止猝死能够延长寿命，另外进行外科治疗，可以进行主动还脉还主动脉扩张手术指征者，进行人造血管置换，如果动脉夹层则需要进行紧急的治疗。
05日常生活注意点
1、关于饮食
在日常生活中，马凡综合征患者可以多吃一些富含维生素C的食物，比如说猕猴桃、西红柿等等，能够补充适当的营养，另外也可以吃一些牛肉、猪肉富含钙量的食物，能够缓解骨骼的病症，对于马凡综合征的治疗有很大的帮助。饮食尽量要以清淡为主，切记辛辣等刺激食品，虽然要清淡，但是营养也要均衡，保证各种营养的摄入。
2、作息习惯
马凡综合征患者要养成良好的作息习惯，尽量要少熬夜，早睡早起，平时多出去呼吸一下新鲜的空气。尤其是对于青少年而言，尽量不要熬夜玩手机，要珍惜生命。
3、生活情绪
在情绪上也要保持积极乐观，即使是确诊也要面对生活，不能因为已经确诊就放弃生活就消极，积极的情绪可能对病情有所缓解。
4、运动
马凡综合症患者不适合剧烈的运动，但是要知道也要保持适当的运动，只要不太激烈，时间不是特别的久，也对于病情的缓解有所帮助。
结语：马凡综合症患者一旦发病，可能会有撕心裂肺的感觉，因此一定要提前了解好它的临床症状，如有发现异常，医院就诊，缓解患者的不适。上面所提到的马凡综合征的临床表现和需要检查的各个方面需要了解的各个方面需要了解到，做好准备，让自己和亲人生活在一个健康的环境中。
