在院前急救我们会遇到各种各样的疾病,有的疾病可能一辈子也不会遇到,工作了这么多年,第一次见到《内科学》第七版第九篇风湿疾病第一章总论提到风湿疾病的范畴和分类——马方综合征。
什么是马方综合征?马方综合症又称马凡综合征,俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症,是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
临床表现
1.骨骼肌肉系统
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伯指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。
3.心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。
诊断
马方综合征的主要危害是心血管病
变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
治疗
1.一般治疗
目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。
2手术治疗
主动脉根部显著扩张的患者即考虑接受手术干预。
眼科手术:视网膜脱落即进行手术修复等治疗。
预后
马方综合征病变发展速度个体差异较大,总体看预后险恶。根据调查,1/3的马方综合征患者死于32岁以前,2/3的马方综合征患者死于50岁左右。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见,是马方综合征患者死亡的主要原因。
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