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沪甬相同、心脉无境
患者小朱今年17岁，自出生时便发现有先天性心脏病，医院就诊，医生建议手术，当时家长觉得孩子小，且手术风险高，一直没有治疗。
因为常常有活动后胸闷，小朱自上小学起便不再参加体育活动，平时快走几步都感觉不舒服。
近来，小朱感觉胸闷发作更加频繁，在家长的带领医院励峰主任门诊，看了主动脉CTA及心超检查，凭借多年的临床经验，励主任诊断小朱的心脏疾病为主动脉瓣上狭窄。
（图：小朱的主动脉CT重建图）
疾
病
科
普
主动脉瓣上狭窄是一种罕见的先天性心脏病，以累及主动脉瓣上动脉为主的全身性弹力蛋白动脉病，造成狭窄远端供血不足。通常是染色体17q11.23弹性蛋白基因缺失，使得患者血管缺乏弹性，造成炎性反应而引起狭窄。分为两种表现形式一种是单纯性主动脉瓣上狭窄，另一种常合并其他血管畸形，称为Williams-Beuren综合征。
患者常表现为心绞痛、胸闷气促等，严重可导致患者猝死，主要通过手术治疗，手术通常能治愈该疾病。其中williams综合征的患者伴有少见的“小精灵样”脸谱，外周肺动脉狭窄，智力发育迟钝及伴高钙血症。
不同于局限性的主动脉瓣上狭窄，因为没有及时纠治，小朱的主动脉表现出弥漫性的狭窄，主动脉全程10-14mm，相当于正常人的大拇指这么粗。而正常成人的主动脉一般要20-40mm，长期的供血不足，也导致了小朱较同龄人发育稍迟缓，个头矮小，体重偏轻。
（图：小朱的升主动脉、主动脉弓、降主动脉直径均较细，弥漫性狭窄）
我们对小朱的外周血进行了基因检测，结果也提示小朱的疾病是罕见的威廉姆斯综合征（Williamssyndrome）。
（图：基因检测报告）
小朱的这种疾病属于罕见心脏疾病，许多医生从医一生也不一定能遇到，励主任也坦言之前只手术治疗过两例。
尽管如此，在经验丰富的励主任心中，早已有了一套详细的手术方案。经过积极的术前准备，小朱被推进了手术室。
手术中，励主任把小朱主动脉瓣上狭窄环切开，并做了补片扩大，针对弥漫性狭窄，又做了升主动脉-降主动脉搭桥，以保证远端供血，手术持续了四个小时，最后顺利结束。
（图：术前主动脉脉狭窄图：补片加宽加搭桥术后）
术后1周余，小朱复查的CT无明显异常，顺利出院，今后她也将像其他同龄人一样，拥有健康的人生。
医院心脏血管外科在励峰主任的带领下，不仅常规开展各项心脏手术，也能够进行心脏血管罕见、危急重症的治疗，一个又一个病人在我科康复出院。
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审核：励峰
编辑：编辑组
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