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病例报告丨线粒体脑肌病超声心动图表现1例 [复制链接]

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作者:郑磊吴道珠*福光李秀云田新桥

作者单位:温州医院超声影像科

引用格式:郑磊,吴道珠,*福光,等.线粒体脑肌病超声心动图表现1例[J].中华超声影像学杂志,,22(8)OI:10./cma.j.issn.-..08..

患者男,14岁。因头晕、视物不清、呕吐3d入院。查体:神志清,精神差,营养发育欠佳,身材矮小,浅表淋巴结无肿大,瞳孔等大,对光反射存在,视物不清,眼球上下及左视活动不灵活,咽无充血,扁桃体无肿大,两肺听诊呼吸音清,未及啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹软,肝脾未及,四肢肌张力、肌力降低,脑膜刺激征(-)。超声心动图检查:各房室内径未见明显增大;室间隔及左室壁弥漫性增厚,厚约12mm,内膜及心肌回声增强,分布欠均匀(图1,2),增厚率及运动幅度弥漫性减低,M型可见左室后壁收缩速度等于舒张速度(图3);乳头肌增粗,回声增强。各瓣膜形态正常,主动脉瓣口可测及轻微反流,二尖瓣口可测及轻中度反流,三尖瓣口可测及轻度反流;左室射血分数41%。超声提示:左室壁弥漫性增厚伴回声改变;主动脉瓣轻微反流;二尖瓣轻中度反流;左室收缩功能减低。既往史:4月前因发热、头痛、乏力在我院住院治疗,头颅磁共振显像提示左侧顶、枕、颞叶明显肿胀,磁共振波谱分析显示乳酸值异常升高,线粒体基因分析示AG基因突变,诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke-likeepisodes,MELAS)综合征,当时查心脏超声提示未见异常。经治疗症状缓解后出院。

讨论

线粒体被称为细胞内的动力工厂,可为细胞的各种生命活动提供所需的能量。线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)是存在于细胞核染色体之外的又一个基因组,mtDNA的损伤可以直接影响线粒体的能量代谢,导致多系统疾病。线粒体病变常可累及中枢神经系统、骨骼肌以及心肌等多种组织和器官,其临床表现主要包括眼外肌麻痹、听力下降、记忆力减退、肢体肌无力、癫痫以及身材矮小等口,临床分型以MELAS综合征最为常见。大约有17%~40%的儿童线粒体病会累及心脏,主要表现为扩张型心肌病或肥厚型心肌病,从新生儿期到成年后的各个年龄阶段均可发生,而且一旦发生心肌病变,其病情会迅速恶化,严重者可发生心源性猝死。本例患者的心脏超声检查,第1次入院时左室壁厚度为8mm,4个月后左室壁厚度变为12mm,符合病情进展较快的特点。该病的诊断主要依靠典型临床表现、影像学检查、组织病理学分析、生化分析以及mtDNA分析等,其中mtDNA分析是最重要的方法。本例结合既往史及线粒体基因分析,MELAS的诊断明确,是由AG基因突变引发。单纯从超声心动图表现来看,本例与原发性肥厚型心肌病表现类似,难以鉴别,但超声心动图可以动态观察此病的进展情况,为临床鉴别诊断提供有价值的参考信息。此外,本病多数以神经系统症状及四肢肌肉无力等表现就诊,经验不足的医生会忽略心脏的检查,从而延误诊断和治疗。因而,超声心动图在此病的临床诊治中具有重要价值,应列为常规检查方法。

▲图1心尖四腔观显示室间隔增厚,厚约12mm

▲图2胸骨旁左室短轴观显示左室壁弥漫性增厚

▲图3左室长轴M型超声心动图示室间隔与左室后壁运动幅度减低

(参考文献:略)

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

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