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常染色体显性多囊肾（ADPKD，以下简称多囊肾病）是最常见的遗传性肾病，也是我国终末期肾病的第四位病因。我国多囊肾病患病率为1/~1/，大约万人受累。
多囊肾病常累及全身多个系统，肾脏是最常受累的器官，肾功能不全是常见的临床表现，该病还能引起肝、胰、精囊及蛛网膜囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现，后者也包括心血管疾病。
然而，对于以下ShenY和XuC发表于Medicine(Baltimore)杂志中的一则急性肾损伤、感染性休克的多囊肾案例，患者合并的心血管表现可能让你拍案惊奇。病例介绍这是一位患有多囊肾病的48岁男性。患者的既往史主要包括肥厚型心肌病（HCM），曾因反复心律失常、心脏骤停而接受心脏介入手术治疗。然而，患者无多囊肾病或无心肌病的家族史。4月前患者曾因腹痛就诊，诊断为肠梗阻。当时腹部CT扫描可见双肾有多发囊肿。血肌酐升高至μmol/L。1月前，患者的实验室检查提示血肌酐升至μmol/L，尿蛋白mg/d，血清白蛋白降至19g/L，血胆固醇升至6.02mmol/L，但患者无尿液浑浊、眼周和四肢水肿，亦无腹水或呼吸困难的征象。腹部超声示双肾多发小囊肿，左右肾大小分别为11.5cm、11.6cm，肝脾未见囊肿。超声心动图示左室后壁厚度15.2mm，室间隔厚17.2mm，左房最大直径31.9mm，射血分数69%。医生考虑为多囊肾病引起的急性肾损伤，给予雷公藤多苷（20mg/d）和缬沙坦（80mg/d）进行治疗，但2周后患者出现全身水肿、少尿、肉眼血尿和体重增加10kg，这些表现提示雷公藤多苷并未奏效。6天前，患者开始改为服用泼尼松60mg/d。然而，后续患者并发肺炎链球菌感染、感染性休克、I型呼吸衰竭和急性肾损伤（血肌酐μmol/L）。医生给予头孢他啶联合莫西沙星、以静脉注射甲强龙代替口服泼尼松，并开始连续肾脏替代治疗。数天内患者的病情逐渐好转，尿液增多，腹胀和呼吸困难减轻。多囊肾病的肾脏及肾外表现多囊肾病的主要发病原因是PKD1（78%）或PKD2（15%）基因突变。多囊肾病可表现为肾脏肿大伴多发肾囊肿以及其他器官囊肿、动脉瘤和心脏瓣膜病等多种肾外表现，提示多囊肾病是一种全身性疾病。多囊肾病引起的尿蛋白量通常低于1g/24h，罕见达到肾病综合征的诊断标准。其肾脏病理组织学类型包括局灶节段性肾小球硬化、膜性肾病、微小病变肾病、新月体肾炎、IgA肾病、肾脏淀粉样变和系膜增生性肾小球肾炎。多囊肾病的心血管表现中，以二尖瓣脱垂（25％）为主的心脏瓣膜异常最为常见，其他心血管病变包括高血压、主动脉根部扩张、主动脉瘤或主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全、舒张功能不全、心包积液等。肥厚型心肌病肥厚型心肌病也是一种常染色体显性遗传的疾病，成人发病率约为1/~1/，男女性发病率相似。肥厚型心肌病的主要特点是患者在无其他心脏、全身或代谢性疾病等病因的情况下发生左心室肥厚。肥厚型心肌病常见心源性猝死（SCD）、心力衰竭和心房颤动3种并发症。心脏骤停或持续心室颤动、早发性心脏骤停家族史、不明原因晕厥、非持续性心动过速、50岁以下运动性低血压、严重左心室肥厚（30mm）、心功能不全（EF50%）是心源性猝死的主要危险因素。成人肥厚型心肌病的诊断常需通过超声心动图或心脏磁共振（CMR）确定，这些影像学检查可显示舒张末期左心室壁任意部位的最大厚度≥15mm，而无其他病因。如果患者有家族史或基因检测阳性，左心室壁最大厚度达到13~14mm亦可考虑为肥厚型心肌病。多囊肾病与肥厚型心肌病上述案例是一位集多囊肾病与肥厚型心肌病于一身的患者。实际上，除了肥厚型心肌病，多囊肾病还可能与其他多种心肌病相关。根据梅奥诊所的一项调查研究，在有超声心动图资料的58例多囊肾病伴心肌病的患者中，39例有原发性扩张型心肌病（DCM），17例有肥厚性梗阻性心肌病（HOCM），2例有左心室致密化不全（Leftventricularnon
