身高高，手臂长，手指也纤长，这是许多女孩梦寐以求的好身材，可是达到以上标准的18岁的姑娘小袁一点也高兴不起来，几年前小袁发现自己比同龄人长的快，肢体纤细，引起不少同龄人的羡慕，但是，随着时间的流逝，她的好身材逐渐有些失控，特别是左侧胸部肋骨生长过快，出现隆起，右胸凹陷，胸骨偏斜，胸椎弯曲，看起来不对称，像个怪人一样，她只能穿厚厚的衣服来遮盖自己的缺陷，每到夏季，正是女孩子长裙飘逸的季节，她只能尽量掩盖自己身材的缺陷，失去了自信和应有的朝气。
今年暑假，小袁在家人陪同下鼓起勇气来到郑州医院，准备做畸形矫正，可是在做术前检查时医生发现她的主动脉瓣有重度关闭不全。入院后检查发现，她的主动脉已经扩张到直径50毫米，主动脉瓣重度关闭不全，左心室扩大，合并胸廓畸形、脊柱侧弯，晶状体脱位，蜘蛛指，最终确诊为马凡氏综合征。马凡氏综合征患者的手马凡氏综合征是人类第15号染色体原纤维蛋白基因缺陷导致的遗传性结缔组织病，表现为四肢奇长、纤细，肌肉不发达，关节松弛、活动范围增加，手指和脚趾细长被称为蜘蛛指（趾），俗称为蜘蛛人，合并有胸部畸形，脊柱侧弯，晶状体脱位，高度近视，多数患者有心脏大血管病变。
小袁的父母没想到心脏还有问题，一时难以接受，心脏外科主任、主任医师谢宜旭解释道，虽然小袁目前没有任何心血管的症状，但心功能会进一步下降，如不及时手术，将失去了治疗的最佳时机，对小袁今后的成长有很大影响。在与家属进行沟通后，家属决定接受手术。心脏外科团队进行了认真全面的术前讨论，制定了详尽的手术方案。在特聘专家——医院心脏外科周其文教授的指导下，成功为患者实施了全麻低温体外循环下Bentall’s手术，用带瓣膜的人工血管完全替换扩张的升主动脉和主动脉瓣，并将左、右冠状动脉移植于人工血管上，手术历时6小时顺利完成。谢宜旭介绍马凡氏综合征的患者由于四肢发育过长而具有修长的身材，从事体育运动有一定的优势，但也是非常容易漏诊的疾病，导致运动性猝死。年前辽宁男篮球员张佳迪在比赛时因心脏病突发抢救无效死亡，就是马凡氏综合征所致。马凡氏综合征的心血管病变是不可逆的，自然预后险恶，而手术治疗可以大大改善预后。目前，Bentall’s手术是治疗马凡氏综合征的首选手术方式。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
