马凡综合征,典型症状四肢细长,手指长于普 [复制链接]

导语：马凡综合症，这是一种比较罕见的疾病，也是一种属于常染色体显性遗传性的疾病，它的另一种名称为马方综合征的典型症状是四肢比较细长，手指的长度要长于普通人的好多倍，也是一种蜘蛛指综合症。在结体组织病中较典型，同时，麻烦综合症患者通常表现为家族聚集性，具有遗传性。

因为马凡综合症可损害患者全身的机体组织。伤害到了患者的全身结体组织，从而就会刺激患者的骨骼，肌肉发生病变，同时也会涉及患者的眼部和心血管，也会受到严重的伤害，患者的肺部和中枢神经也会承担起应该承担的后果。如果受损的部位心血管一旦发生病变的可能，那么就主要是以主动脉夹层和主动脉瘤，这两种情况是比较常见的，同时也是马凡综合症的死亡原因之一。

01患上马凡综合征的病因是什么

由于马凡综合症主要是一种以常染色体显性遗传类型为主的疾病，所以马凡综合症发病的最直接原因是机体机能失调，造成人体各方面系统失调，进而影响合成纤维素的基因，导致不能形成纤维素，人体不能形成纤维素，导致人体极度缺乏纤维素基因，从而引发马凡综合症。

纤维素原是微纤丝和弹力纤维，最主要的成分之一，它是大量的分布在人的鼓膜部位和主动脉以及眼晶状体选任处戴处，所以当患者的身体纤维素原发生异常的时候，就会影响到纤维素原所在的位置，使患者的晶状体发生移动位置的表现，那么就会导致患者的骨骼异常生长。

02患上马凡综合征的症状是什么

患有马凡综合征的患者主要的症状就会影响到患者的心血管系统和骨骼，肌肉系统以及眼部系统都会受到伤害，随着年龄的增长，病情还会逐渐的恶化，导致病情越发严重，所以一旦发生不良症状的时候，一定要及时就医。

1、心血管系统

在心血管系统会发生一些比较典型的症状，如果麻烦综合症的患者存在夹层动脉瘤，这个时候患者一般不会有痛觉的感觉产生，只有少部分的患者可能会出现胸痛，胸闷的症状，因为一旦夹层动脉瘤发生破裂的情况，那么就会给患者带来剧烈的疼痛感觉。

还有一种情况就是，如果麻烦综合症患者的心脏出现二尖瓣脱垂，或者二尖瓣关闭不全，就会导致患者的房室间隔缺损，室内发生缺损，从而影响心血管的正常发育或者导致心血管系统。出现骑乘症状时，此时可影响人体正常的供血功能，同时也影响患者的血液循环，在病人脸上会出现面色苍白、唇色苍白等一系列缺血表现。

如果患有马凡综合征的患者主动脉不完全狭窄，还会有一部分患者会出现心慌发热和呼吸困难等等一系列的明显表现。

2、骨骼和肌肉系统

马凡综合症的骨骼系统和肌肉系统也有可能会表现出一些明显的症状，比如在患者的身上可能会出现眼球下陷，耳朵比较大，内容比较消瘦长，这些比较容易观察到面容的表现，同时还有关节部位也会受到牵连。可能会发生关节囊松弛，导致浑身没有力气出现扁平足漏斗胸脊柱畸形等等这一系列的明显表现。

由于马凡综合征的患者管状骨发育很长，所以就会导致患者的身材看起来比较高，患者的躯干看起来也会比较细长，四肢看起来也会比较细长，那么，就会导致身体躯干和四肢的比例发生不协调的情况，让人看起来也会发生严重不协调的视觉感受，所以这是比较明显的情况表现出来。

3、眼部

患有马凡综合征的患者可能也会出现眼部的一些变化，但是眼部的变化大多数都是一些男性患者，只有少数女性患者，大多部分的麻烦综合症患者可能会由于晶状体悬韧带发生松弛，或者晶状体悬韧带发生断裂，从而导致晶状体异位和脱位的情况，那么患者就会常常表现出一些行为，比如进食，当然也会有少部分的患者眼房角可能会发生改变。

03针对马凡综合征的治疗方案和预后

1、治疗方案

（1）药物治疗

对于马凡综合征，药物治疗也是一种治疗方法，应用药物治疗的原则是让病人服用一些降压药，可以使病人的主动脉所承受的血流压力，尽可能地减少药物对主动脉扩张的影响。

（2）手术治疗

针对麻烦综合症，手术治疗也是一种比较有效的治疗方法，而且手术治疗相对于药物治疗来说，见效时间是比较快的，手术治疗主要是有四种，其中一种是主动脉根部置换术，第二种是脊柱侧弯治疗，第三种是胸骨矫正，第四种是眼科手术，手术治疗就是根据患者的不同症状状态，选取一种手术治疗方案进行手术治疗，能够让患者比较快地见到治疗效果，而且相对来说预后是比较好的。

2、预后

那么，针对麻烦综合症患者的预后是怎么样的呢？因为麻烦综合症患者是因为心血管系统受到了严重的损伤，那么如果病情变得更加严重，就会引起多种并发症，而且是很严重的并发症，因为目前我国对于麻烦综合症的治疗手段是比较有限的。

所以很多患者就会发生预后不良的情况，大部分都会在中青年阶段发生死亡，目前我国对于马凡综合症患者的住院治疗方式就是能够延缓住病情的发展，就已经达到一个基本的治疗目的了。

能够为患者减慢病情的发生，减慢病情的恶化，这就是目前针对马凡综合症治疗的基本目的，但是随着中国治疗技术和方法的不断改进，马凡综合症患者的期限寿命已经得到了延长。怀孕期间必须时刻注意，极易发生主动脉夹层或主动脉夹层破裂，将严重威胁到孕妇和婴儿的生命安全。

结语：患有马凡综合征的患者在平常的日常生活中也一定要注意一些小问题，比如不要做一些过度激烈的运动，但是可以适当的运动，比如散步打太极等等，这一些比较缓和的运动，不要让自己处于一个比较疲劳的状态，而且患者在饮食方面也要严格对待，戒掉一些不良的嗜好，比如抽烟喝酒这些事情一定要戒掉，在饮食上一定要均衡饮食，合理饮食，不要吃太过于油腻的东西，多吃一些新鲜的瓜果蔬菜，补充维生素和营养成分，听从医生的嘱咐和专业医师安排。